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genetic and genomic medicine

162 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

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Machine learning and burden analyses highlight novel genes in Parkinson's Disease

Ao integrar a priorização de aprendizado de máquina baseada em XGBoost com análises de carga de variantes raras em grandes coortes, este estudo identifica seis novos potenciais genes de risco e uma associação específica de um domínio de dedo de zinco na doença de Parkinson, demonstrando a eficácia da combinação de priorização multiômica com testes genéticos de alta resolução para superar as limitações dos GWAS tradicionais.

Parlar, S. C., Yu, E., Kanagasingam, S., Zhang, M., Liu, L., Shahkhali, M. G., Chantereault, C., Karpilovsky, N., Worral (…)2026-01-23
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Low-level mosaic variants causing the pancreatic disease congenital hyperinsulinism can be detected from blood DNA

Este estudo demonstra que variantes patogênicas em mosaico de baixo nível em genes de hiperinsulinismo congênito dominante podem ser detectadas a partir de DNA de sangue por meio de sequenciamento de nova geração direcionado e validação ortogonal, oferecendo uma nova estrutura para melhorar os rendimentos diagnósticos para distúrbios monogênicos específicos de órgãos.

Bennett, J. J., Laver, T. W., Mannisto, J. M. E., Houghton, J. A. L., De Franco, E., Kalyon, O., Wright, S., Johnson, A. (…)2026-01-15