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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology

Este estudo identificou dois fatores genéticos latentes, estabilidade e plasticidade, que explicam a arquitetura genética compartilhada dos traços de personalidade do Modelo dos Cinco Fatores, descobrindo 81 e 13 loci significativos respectivamente e estabelecendo evidências de uma relação bidirecional onde maior estabilidade genética é protetora contra psicopatologia.

Veltman, L. J., Lee, S. H., Benyamin, B., 23andMe Research Team,, Cohen-Woods, S., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-20
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Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription

Este estudo utiliza uma pipeline de epidemiologia genética, incluindo randomização mendeliana e colocalização, para identificar biomarcadores candidatos e vias causais que ligam o metabolismo da clozapina ao risco de disfunção metabólica, visando habilitar estratégias de prescrição de precisão e monitoramento preditivo.

Shepherd, R. J., Suppiah, V., Mulugeta, A., Clark, S. R., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-19
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Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens

O artigo apresenta o TumorLens, um quadro unificado de sequenciamento de leituras longas que detecta simultaneamente alterações genéticas e epigenéticas, estabelecendo um novo padrão para a profilagem abrangente de tumores e acelerando sua aplicação na oncologia de precisão.

Paulin, L. F., Shi, M., Fu, Y., Zheng, X., Au-Yeung, G., Bowtell, D., Chen, J., Liang, Y., Hammer, C., Sedlazeck, F. J.2026-03-19
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Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip

Este estudo de GWAS baseado em trios, realizado em uma coorte multiétnica com sequenciamento de genoma completo, identificou novos loci genéticos específicos para subtipos de lábio leporino isolado (como envolvimento do alvéolo e lateralidade esquerda), demonstrando a importância da caracterização fenotípica granular para revelar associações genéticas que seriam ignoradas em análises de classes diagnósticas amplas.

Herrick, N., Erdogan-Yildirim, Z., Lee, M. K., Curtis, S. W., Berke, S., Brewer, G., McHenry, T., El Sergani, A. M., And (…)2026-03-17
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Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk

Este estudo utiliza a randomização mendeliana agrupada para demonstrar que a arquitetura genética da depressão maior é heterogénea, identificando vias biológicas distintas que exercem efeitos causalmente opostos no risco de diabetes tipo 2 e na saúde cardiometabólica, associando-se a diferentes fenótipos de sintomas depressivos.

Handley, D., Bala, R., Casanova, F., Gillett, A. C., Lo, C. W. H., Singh, M., Barroso, I., Bowden, J., Lewis, C., Tyrrel (…)2026-03-17
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Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study

Este estudo do FinnGen com mais de 180.000 mulheres revelou que, embora a predisposição genética para uma menopausa mais tardia não esteja associada a um menor risco cardiovascular, o uso de hormônios exógenos (terapia hormonal na menopausa e contraceptivos hormonais) está ligado a uma redução de longo prazo no risco de acidente vascular cerebral e doença coronariana.

Korhonen, T.-M., Berrandou, T.-E., Joensuu, L., FinnGen,, Laukkanen, J. A., Sillanpaa, E., Bouatia-Naji, N., Laakkonen (…)2026-03-14
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Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians

Este estudo integra assinaturas de seleção positiva recente com dados de associação genética em 13 populações sul-asiáticas para identificar os loci IP6K3 e MAPT como alvos metabolicamente relevantes para o diabetes tipo 2, estabelecendo um novo quadro escalável para descoberta genômica em populações sub-representadas.

Pennarun, E., Banfalvi, B., Li, Y., Bui, V., Hodgson, S., Bigossi, M., Arnab, S., Naimah, T., Rison, S., Stow, D., Baska (…)2026-03-13
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Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes

Este estudo conclui que, embora a probabilidade de previsão da IA tenha melhorado a precisão e a confiança dos geneticistas no diagnóstico de síndromes genéticas baseadas em fenótipos faciais, as explicações de IA explicável (XAI) baseadas em mapas de saliência não foram integradas nas decisões dos especialistas e não trouxeram benefícios adicionais.

Sumer, O., Huber, T., Cheng, J., Duong, D., Ledgister Hanchard, S. E., Conati, C., Andre, E., Solomon, B. D., Waikel, R. (…)2026-03-12
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Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Este estudo multicêntrico descreve pela primeira vez a história natural radiológica do Espectro de Hiperplasia Relacionada a PIK3CA (PROS), demonstrando que, na ausência de tratamentos direcionados, as malformações teciduais tendem a aumentar de volume de forma sustentada ao longo do tempo, inclusive na idade adulta.

Fraissenon, A., Morin, G., Boddaert, N., Berteloot, L., Guibaud, L., CANAUD, G.2026-03-10
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Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits

O estudo apresenta o SBayesCO, uma estrutura bayesiana que melhora a previsão poligênica de traços complexos ao modelar conjuntamente os efeitos de GWAS e molQTL, demonstrando ganhos significativos de precisão e melhor priorização de variantes regulatórias em comparação com métodos que utilizam apenas dados de GWAS ou anotações binárias.

Liu, S., Wu, Y., Zheng, Z., Cheng, H., Goddard, M. E., Yang, J., Visscher, P. M., Zeng, J.2026-03-10